小耳畸形（就是小耳朵的意思）是一种天生的外耳畸形症状，百分之九十的小耳畸形病人都是只有一侧的耳朵受到影响，当然也有双侧耳朵都受到影响的，而男孩比女孩更易有小耳畸形。在单侧小耳畸形的病例中，右边的耳朵比左边耳朵更易受到影响的。全世界的发病率为0.83/10000到17.4/10000不等，在我国的发病率为1.4/10000。
小耳畸形的不同形态
小耳畸形分类众多，目前小耳畸形分型学术界主要采用德国学者Marx分级和日本学者Nagata（永田）分型：
Marx分级：德国学者Marx于1926年根据外耳的大小把小耳畸形主要分为三类，经过改良后广泛应用于临床，这种分类简单清晰明了，可以简单归纳为三度。
Ⅰ度：耳廓的大小、形态轻度残缺，比正常耳稍小，但耳廓重要的表面标志结构存在，只是轻微结构改变，有小耳甲腔和耳道口，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁；
Ⅱ度：最为典型，外耳多数结构不可辨认，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁；此类最为常见。
Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。常常伴有患侧的下颌骨发育不良。
Nagata(永田)分型：Nagata为日本学者Satoru Nagata,把小耳畸形分为耳甲腔型，腊肠型，耳垂型。
耳甲腔型：耳廓部分尚可辨认，耳甲腔小，外耳道闭锁，有耳屏，一般少伴有面神经异常和半面短小。可分为大耳甲腔型和小耳甲腔型。如下图所示：
大耳甲腔型
小耳甲腔型
耳垂型：耳廓大部分结构无法辨认，只有一个明显的耳垂，残耳不规则，呈菜花状、舟状或腊肠状等，外耳道闭锁，无耳屏，一般少伴有面神经异常或半面短小。
无耳型：耳廓结构无法辨认，耳垂异位甚至没有耳垂，外耳道闭锁，无耳屏，一般常伴有面神经异常或半面短小。
小耳畸形的致病原因分析
胎儿的耳部发育时间相当早，在胎龄6周时就开始发育，至怀孕两个月末，胎儿的外耳、中耳和内耳就已具雏形，形成基本的形态结构。耳廓、耳甲腔和外耳道发育主要来源于第一鳃弓，而胚胎时期第一、二鳃弓及第一鳃沟的发育异常均可导致外、中耳畸形。
关于先天性外、中耳畸形的病因，目前仍在不断研究和探索之中，很难将其归咎于单一的遗传因素或环境因素。宝宝出现小耳畸形后，许多父母常会感到很内疚，觉得是自己的原因所致。其实大部分小耳畸形患者为散发病例，并不存在家族史，小耳畸形的病因目前尚无定论，故这些孩子的父母不必过于自责。
新生儿小耳畸形的发生，可由多种危险因素引起，如准妈妈在孕期采用了先兆流产药物保胎治疗，或是服用了抗感冒或抗生素类药物，维甲酸类药物等；准妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂或射线辐射；母亲属于多产次或高龄产妇，或患有糖尿病、居住在高海拔地区；胎儿出生时体重偏低等。由于胎儿的耳部发育时间很早，常在孕期两个月末已形成雏形，故这些因素均可能干扰胎儿耳部的正常发育，并可能诱发小耳畸形。建议准妈妈在孕期远离这些危险因素，以降低宝宝发生小耳畸形的风险。
小耳畸形病人的残耳表现为花生样赘生物，随年龄不会长大，因此只能通过外科手术还患儿一个正常大小相似的耳朵。部分小耳畸形的患者由于外耳道闭锁对听力的影响较小而听力正常。部分患者由于中耳发育畸形只有残余听力，而约有2%的患者由于中耳、内耳的发育畸形而完全没有听力。
